Všeobecně o nemoci motýlích křídel
Nemoc motýlích křídel je doposud nevyléčitelné kožní onemocnění Epidermolysis bullosa (zkráceně EB), které je způsobeno mutací jedenácti genů. Projevuje se zejména na kůži pacientů, kdy při minimální mechanické zátěži se na ní vytvářejí puchýře nebo trhliny (například po tření švů oblečení nebo po nepatrných otlacích). Lidé postiženi tímto onemocněním mají kůži křehkou jako motýlí křídla a jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí. Dochází k řídnutí a vypadávání vlasů, také ke ztrátě nehtů a zubů.
Epidermolysis bullosa (EB) trpí asi 30.000 lidí v Evropě, v České republice je to přibližně 200 lidí.
Moučnivka postihuje děti i dospělé
Rakovina v číslech
Druhy nemoci motýlích křídel (ED)
Nemoc motýlích křídel se dělí na 3 základní formy (simplex, junkční a dystrofická) a na více než 25 podtypů.
EB simplex
Je nejběžnější a „nejmírnější" forma tohoto onemocnění. Pacient má puchýře a rány na rukou a nohou. Kůže se sice nejizví, ale pacient i tak každodenně pociťuje bolest a značné omezení.
Junkční forma EB
Junkční forma nemoci motýlích křídel má několik podtypů, které se liší svou závažností. Obvykle bývá postižena nejen kůže po celém těle, ale také pacientovy průdušky a hrtan. Těžký typ junkční formy často končí smrtí dítěte během prvních měsíců života.
Dystrofická forma EB
Dystrofická forma patří mezi nejzávažnější formy tohoto onemocnění a velmi omezuje běžný život člověka. Může mít různé projevy. Je postižena kůže i sliznice pacientů (pacient nemůže polknout své vlastní sliny, puchýře se mohou tvořit v dýchacím a zažívacím ústrojí, často pacientům srůstávají prsty na nohou a rukou). V případě srůstu existuje možnost operace, při které dochází k odseparování jednotlivých prstů. Další možností je rehabilitace nebo zvláštní techniky vyvazování prstů.
S dystrofickou formou je úzce spjato zvýšené riziko výskytu spinocelulárního karcinomu, až 70 x vyšší, než u zdravých lidí. Léčba spinocelulárního karcinomu ve většině případů provází nutnost amputací různých částí těla.
Léčba nemoci motýlích křídel
V současné době neexistuje žádný způsob léčby nemoci motýlích křídel. U pacientů postižených tímto onemocněním je nutná každodenní intenzivní péče, která pouze zmírňuje projevy. Péče se skládá z dezinfekčních koupelí, přikládání speciálních obvazových materiálů, ošetřování kůže speciálními přípravky, vyvazování prstů a také rehabilitování. Veškeré zdravotní pomůcky si musí pacient hradit sám, zdravotní pojišťovna přispívá pouhé minimum finančních prostředků.
Možností léčby je genová terapie
Možností léčby je genová terapie (to znamená vpravení genetické informace do buněk), která může příznivě ovlivnit (oddálit) průběh nemoci. Doposud se ovšem jedná pouze o experimentální terapii, jejichž hlavními překážkami jsou technická, finanční náročnost a etická stránka věci.
Centrum pro pacienty postižené nemocí motýlích křídel
V České republice existuje pouze jediné centrum, které pečuje o pacienty s tímto onemocněním. Nachází se v brněnské dětské fakultní nemocnici. Upozornit veřejnost na nemoc motýlích křídel se snaží také projekt neziskové organizace DebRA.
přidat příspěvek